Tarihçe ve Genel Bilgi

Tıbbi Genetik Anabilim Dalının temelleri, 1991 yılında kurulan Klinik Genetik Ünitesi ile atılmıştır. Bu dönemde genetik hastalıkların tanı ve takibine yönelik ilk klinik hizmetler verilmeye başlanmıştır.

2002 yılında Çocuk Genetik Bilim Dalının kurulmasıyla birlikte pediatrik genetik alanında uzmanlaşmış bir yapı oluşturulmuştur. Ardından 2004 yılında Sağlık Bakanlığından Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ruhsatı alınarak genetik tanı hizmetleri yetkin bir merkez çatısı altında toplanmıştır.

Bu gelişmeleri takiben, 2007 yılında Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı resmen kurulmuştur. Anabilim Dalımız, ülkemizin nitelikli insan gücü gereksinimine katkı sağlamak amacıyla Ekim 2008 itibarıyla tıpta uzmanlık öğrencisi kabul etmeye başlamıştır.

Günümüzde Anabilim Dalımızda 7 öğretim üyesi ve öğretim elemanı; 3 profesör, 2 doçent, 1 doktor öğretim üyesi ve 1 öğretim görevlisi ile birlikte 8 araştırma görevlisi, 4 biyolog, 3 teknisyen ve 2 sekreter görev yapmaktadır.

Tanı Merkezimizde, uluslararası kılavuzlarda önerilen çok sayıda genetik test doğum öncesi dönemden erişkinliğe kadar uygulanabilmektedir.

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi:
Merkezimiz, kalıtsal hastalıkların aile ve toplum sağlığı açısından öneminin bilinciyle bu hastalıkların erken tanısının sağlanması ve koruyucu hekimlik uygulamalarının geliştirilmesi amacıyla 2006 yılından bu yana hizmet vermektedir.

Misyonumuz; her yaş grubundaki olguların tanı, tedavi ve takip süreçlerini yürütmek, genetik danışmanlık hizmeti vererek bireyleri ve ailelerini bilgilendirmek ve bu yolla genetik hastalıkların neden olduğu tıbbi, sosyal ve ekonomik yükün azaltılmasına katkı sağlamaktır.

Vizyonumuz; güncel bilimsel gelişmeleri laboratuvar uygulamalarına aktarmak, kalite standartlarına uygun, güvenilir ve tekrarlanabilir sonuçlar üretmek, etik kurallar ve hasta hakları doğrultusunda bilimsel araştırmalar yürütmek ve genetik biliminde öncü, tercih edilen bir referans merkez olmaktır.

Yer ve Kapasite

Dokuz Eylül Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Poliklinikler Binası zemin katında yer alan Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 2 poliklinik ile hizmet vermektedir.

Araştırma Görevlisi Eğitim Süreci

Tıpta Uzmanlık Kurulunun belirlediği müfredat çerçevesinde yürütülen 4 yıllık uzmanlık eğitimi, 2008 yılından bu yana devam etmektedir.

İç Rotasyonlar:

• Tıbbi Genetik Polikliniği
• Sitogenetik Laboratuvarı
• Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı
• Moleküler Genetik Laboratuvarı

Dış Rotasyonlar:
Toplam 6 ay süreyle aşağıdaki anabilim dallarında dış rotasyon yapılmaktadır:

• İç Hastalıkları
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
• Kadın Hastalıkları ve Doğum

Anabilim Dalımız, 2026 yılı itibarıyla 20 Tıbbi Genetik uzmanı yetiştirmiş ve ülkemizin genetik hastalıklarla mücadele çalışmaları ile bilimsel araştırma ekosistemine katkıda bulunmuştur.

Akademik ve Bilimsel Etkinlikler

Genetik alanındaki bilimsel gelişmeler, çok sayıda hastalığın altında yatan mekanizmaların anlaşılmasına; tanı, hastalık takibi, prognoz ve tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine yeni olanaklar sağlamaktadır.

Anabilim Dalımız bünyesinde yaklaşık 20 yıldır kesintisiz olarak bilimsel araştırmalar yürütülmekte; düzenli toplantılar aracılığıyla güncel literatür değerlendirilmekte, ulusal ve uluslararası kongre ve sempozyumlara katılım sağlanmakta ve yüksek etki değerine sahip bilimsel dergilerde yayınlar yapılmaktadır.

Anabilim Dalının Çalışma Konuları

Genetik hastalık tanısı bulunan veya ailesinde benzer hastalık öyküsü olan bireylerin ayrıntılı hastalık öyküsünün alınması, klinik muayenelerinin yapılması ve tanı için gerekli genetik ve genetik dışı tetkiklerin planlanması Tıbbi Genetik Polikliniğinin temel görevleri arasındadır.

Genetik testlerin sonuçları bireyin yaşam boyu sağlık durumunu etkileyebilmekte ve çoğu zaman aile bireylerini de ilgilendirmektedir. Bu nedenle test öncesinde testin kapsamı, güçlü ve sınırlı yönleri; test sonrasında ise sonuçların klinik anlamı, olası riskler ve izlenebilecek seçenekler hakkında hastaya ve ailesine ayrıntılı bilgi verilmesi gerekmektedir. Bu kapsamda genetik testlerin öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık hizmeti sunulması temel bir uygulamadır.

Merkezimizde her yıl yaklaşık 4000 hastaya poliklinik hizmeti verilmektedir.

Kimler Başvurabilir?

• Zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü, otizm ve yaygın gelişimsel bozukluğu bulunan bireyler
• Doğuştan iç organ anomalileri bulunan bireyler
• Çok sayıda veya belirgin yapısal anomalisi bulunan bireyler; yarık damak-dudak, eksik veya fazla parmak gibi
• Boy kısalığı veya iskelet sistemi bozukluğu bulunan bireyler
• İşitme veya görme kaybı bulunan bireyler
• Cinsel gelişim bozukluğu bulunan bireyler
• Ailesel kas ve sinir sistemi hastalığı bulunan bireyler; epilepsi, SMA gibi
• Ailede erken yaşta ani ölüm öyküsü bulunan bireyler
• Tarama testlerinde yüksek risk saptanan veya ultrasonografide fetal anomali belirlenen gebeler
• Tekrarlayan düşük veya ölü doğum öyküsü bulunan çiftler
• İnfertilite nedeniyle değerlendirilen çiftler
• Akraba evliliği yapan çiftler
• Ailesinde çok sayıda kanser öyküsü bulunan bireyler
• Erken yaşta kanser tanısı alan bireyler
• Kendisinde veya yakınlarında daha önce tanı konulmuş genetik hastalık bulunan bireyler

Tanı Merkezi Laboratuvarları:
Tanı Merkezi laboratuvarımızda güncel teknolojik sistemler kullanılmakta olup, alanında deneyimli biyolog ve teknisyen kadrosu ile uzman hekimler tarafından her yıl yaklaşık 2500 tetkik sonuçlandırılmaktadır.

Kullanılan cihazların bakım, onarım ve kalibrasyonları düzenli olarak yapılmakta; laboratuvarımız iç ve dış kalite kontrol ve denetim mekanizmaları tarafından izlenmektedir.

Laboratuvarımız temel olarak üç bölümden oluşmaktadır:

• Sitogenetik Laboratuvarı
• Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı
• Moleküler Genetik Laboratuvarı

Test listemiz ve merak edilen diğer konular için laboratuvar rehberimize buradan ulaşabilirsiniz.